无胆色素尿性黄胆综合征(Abdominal Apoplexy Syndrome) 又称遗传性球形红细胞增多症,是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病,其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸 血液中球形细胞增多,红细胞的渗透脆性增加。
无胆色素尿性黄疸综合征是由什么原因引起的?
病因学:遗传性先天性缺陷疾病
无胆色素尿性黄疸综合征有哪些表现及如何诊断?
一 临床表现
主要表现为贫血 多次发作性黄疸及脾脏肿大 本综合征常于幼年时期即可出现 部分患者直至中年因症状加重而被发现 儿童期常因感染而使贫血发作 溶血发作期间 由于骨髓的代偿功能很旺盛 贫血可能很轻微或不存在 易被忽视 溶血发作时可出现黄疸 但轻重不一 几乎所有患者均有脾脏肿大 多为轻度至中度肿大 肝脏可有轻度肿大或不肿大 感染 劳累或情绪激动可引起急性溶血 甚至溶血危象 表现为突然高热 恶心呕吐 腰背四肢肌肉酸痛 肝脾疼痛和贫血加重 感染也可引起突发骨髓再生障碍 使贫血加重 可出现胆石症的症状 偶可见下肢踝部慢性溃疡
二 诊断
根据病史 临床表现及实验室资料不难做出诊断
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